“Extraordinário” é o filme da Temperatura Máxima deste domingo (14), trazendo a história emocionante de Auggie (Jacob Tremblay), um garotinho de dez anos que possui uma deformidade no rosto por conta de uma síndrome genética.
Vivendo com sua família no Brooklyn, em Nova York, August “Auggie” Pullman é um garotinho feliz e que foi alfabetizado em casa por sua mãe, Isabel (Julia Roberts). Prestes a começar o quinto ano, seus pais decidem que é o momento de ele frequentar a escola e o matriculam em Beecher Prep, um colégio particular da região.
Quando o ano letivo começa, Auggie é excluído por conta da sua deficiência, mas faz amizade com Jack (Noah Jupe). Porém, outros diversos desafios surgem na vida dele, como o bullying, que dificulta sua adaptação no ambiente escolar.
Qual doença Auggie tem?
Na trama, Auggie precisou de 27 cirurgias por ser uma criança com síndrome de Treacher Collins. A doença é genética e ocasiona uma série de dismorfismos craniofaciais, o que fez com que o personagem precisasse passar por diversos procedimentos médicos para conseguir enxergar, cheirar, falar e ouvir sem um aparelho auditivo.
De acordo com estudos, essa condição genética afeta 1 em cada 50.000 pessoas no mundo, não havendo predileção por sexo ou etnia. Vale destacar que, no filme Extraordinário, a ideia não é focar na raridade da síndrome mas, sim, abordar as dificuldades diárias que o portador passa.
Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose mandíbulo-facial, é uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos faciais, e seus sintomas podem variar de uma pessoa para outra. Por isso, em casos graves, a síndrome causa ausência ou subdesenvolvimento das orelhas, nariz e maxilar, além de problemas de audição, visão e respiração.
Causa e diagnóstico de Treacher Collins
A causa da síndrome é devido às proteínas produzidas nos genes POLR1C, POLR1B ou POLR1D, envolvidas no RNA Ribossômico. O RNAr é responsável pelo processo de desenvolvimento dos ossos e tecidos da face, por isso, acarreta deformidades na região.
O diagnóstico da doença é realizado por meio de exames clínicos, radiográficos e genéticos. Já o tratamento pode variar, precisando de cirurgias reconstrutivas, terapia fonoaudiológica e acompanhamento multidisciplinar para garantir uma melhor qualidade de vida aos pacientes afetados.
